Praktykujący pediatra lub lekarz oddziału pediatrycznego w szpitalu dziś nie wystarczy, jeśli ogranicza się do rutynowej diagnostyki i terapii powszechnych problemów zdrowotnych. Większość rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, a zaburzenia zdrowotne zwykle ujawniają się już w okresie noworodkowym, niemowlęcym lub dziecięcym. Dlatego rzadkie choroby należą do domeny pediatrii. Niestety nawet do jednej trzeciej wszystkich chorych umiera we wczesnym wieku, jeśli nie postawiono prawidłowej diagnozy i nie wdrożono odpowiedniego leczenia. Zadaniem praktyki jest rozpoznanie rzadkich chorób u dzieci i poprzez wczesne wykrycie przyczynić się do ustalenia etiopatogenetycznej diagnozy, do terapii, a w niektórych przypadkach do uratowania życia. Klinika Pediatrii 2. Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Karola i Szpitala Klinicznego w Motolu organizuje regularne seminaria specjalistyczne dla ordynatorów oddziałów pediatrycznych i ich współpracowników. Mają one na celu wzajemne spotkania, ale także dzielenie się doświadczeniami medycznymi, impulsami i inspiracją. Seminaria dążą do tego, by opieka pediatryczna w Czechach tworzyła spójny organizm wysokiego poziomu fachowego. Drugi tom nowej serii wydawniczej "Motolskie seminaria pediatryczne" podsumowuje kluczowe wykłady z seminarium "ordynatorskiego" na Klinice Pediatrii w Motolu, które odbyło się 2 lutego 2018 roku, i stawia sobie skromny cel: zwrócić uwagę na możliwość wczesnej diagnostyki i terapii wybranych rzadkich chorób w pediatrii.