Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu, dziedziczność jak też kwestie genetycznie uwarunkowanej zmienność osobniczej w konfrontacji ze środowiskiem. Szczególne miejsce, na wielu stronach, poświęcono problematyce leczenia chorób genetycznie uwarunkowanych w tym personalizacji leczenia z immunoterapią i terapią genową włącznie. Osobne miejsce poświęcono biomedycznym dokonaniom inżynierii genetycznej. Obecne wydanie obejmuje podstawygenetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i genetyczne uwarunkowanej zmienności osobniczej, metody i narzędzia analizy kwasów nukleinowych, zastosowania bioinformatyki w analizie genetycznej z uwzględnieniem wysoko przepustowego sekwencjonowania DNA, podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, nowotworowych, kompleksowych i mitochondrialnych.
Przedstawione spektrum zastosowań biologii molekularnej obejmuje także medycynę sądową i diagnostykę chorób infekcyjnych i inwazyjnych. Tradycyjnie o wartości opisywanej problematykistanowią poradnictwo genetyczne i podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych. Uwspółcześniono kompleks zagadnień dotyczący wiedzy z zakresu genetycznej różnorodności populacji ludzkich, biologii molekularnej w transplantologii i transfuzjologii jak teżepigenetyki, farmakogenetyki i nutrigenetyki. Ponadto pragniemy zwrócić uwagę na nowe rozdziały poświęcone badaniom przesiewowym czy analizie DNA w genealogii. Ważnym zagadnieniem poruszanym w książce są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.
Tematyka poruszana w książce, mimo widocznych osiągnięć, pozostaje w dalszym ciągu wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań w najbliższych latach.
Publikacja jest kontynuacją kolejnych, poczynając od roku 1998, wznowień książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej” jak też wydanej w 2019 r książki „Genetyka medyczna i molekularna”. Książka adresowana jest do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej, lekarzy wszystkich specjalności, diagnostów laboratoryjnych, specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka. Autorzy podręcznika są uznanymi autorytetami w zakresie swoich specjalności z wybitnym dorobkiem naukowym i edukacyjnym.